Epigenetika arba kodėl identiški dvyniai skiriasi?

rugsėjo 30, 2013rugsėjo 19, 2017 Agnė V 0 Komentarai

Šiek tiek apie identiškus dvynius

Turbūt nėra nei vieno iš mūsų, kuris pamatęs identiškus dvynius nebandytų jų lyginti tarpusavyje: ūgio, sudėjimo, akių, nosies, lūpų, veido formų, neieškotų panašumų ir skirtumų, ir mūsų visų dideliam džiaugsmui vis tik – jie skiriasi. Identiški dvyniai, kitaip – monozigotiniai dvyniai – vystosi iš vienos zigotos, kuri susidaro iš kiaušialąstės ir spermatozoido, šiems susijungus į vieną. Normaliai iš vienos zigotos formuojasi ir užauga vienas organizmas, tačiau remiantis naujausia teorija, monozigotiniai dvyniai susidaro, kai blastulė (ląstelių kamuolėlis) suyra perpus, atskirdama pradines ląsteles, kuriose lieka vienoda genetinė informacija. Iš perskirtos blastulės susidaro du embrionai. Savaiminis zigotos pasidalijimas į du embrionus nėra paveldimas dalykas, jis vyksta atsitiktinai. Šiuo metu, pagal Pasaulio sveikatos organizacijos duomenis, pasaulyje yra apie 10 milijonų identiškų dvynių ir trynių.

Monozigotiniai dvyniai gali būti sukuriami ir dirbtinai perskėlus embrioną. Tai naudojama dirbtiniame apvaisinime, siekiant padidinti embrionų skaičių.

Kas tai yra epigenetika?

Epigenetika studijuoja paveldimus genų funkcijos pokyčius nesusijusius su branduolio DNR nukleotidų sekų pokyčiais. Epigenetinis efektas reguliuoja genų veikimą ir yra susijęs su paveldimais, tačiau potencialiai grįžtamais, genų raiškos, bet ne pačios DNR sekos pokyčiais. Pavyzdžiui, kad genas būtų aktyvus, t.y. vyktų geno transkripcija (nuskaitymas), reikia atlaisvinti DNR grandinę nuo histonų oktamerų nukleosomoje. Epigenetiniai pokyčiai gali kontroliuoti histonų ir DNR sąveiką nukleosomoje. Be to, ilgalaikis geno užtildymas ar aktyvacija (individo prisitaikymo prie aplinkos padidinimas) gali būti tariami žymenys tolesnei DNR mutacijai DNR replikacijos ląstelės dalijimosi metu. Tai reiškia, kad epigenetika yra ne pačių genų veikla, o tam tikrų baltymų aktyvatorių ir slopintojų bendras darbas, dėl kurių veiklos su genais gaunami tam tikri individo bruožai – kaip jau minėti – ūgis, svoris, veido forma ar odos spalva.

Nepanašumo mechanizmas

Monozigotiniai dvyniai turi bendrą genotipą, tačiau dauguma monozigotinių dvynių nėra tapatūs, nes jie turi fenotipinį nesutapimą, kurį galima taikyti stebint nevienodą jautrumą ligoms ir plataus žmogaus pavidalo panašumo savybėms.

Yra keletas galimų paaiškinimų dėl šių nesutapimų, tačiau svarbiausias būtų – epigenetinių skirtumų atsiradimas. Norėdami išsiaiškinti, kaip veikia monozigotinių dvynių epigenetiniai mechanizmai, Sietle 2005 metais buvo atlikti tyrimai, kurių metu buvo išanalizuoti DNR metilinimo ir histonų acetilinimo viso genomo ir konkrečių lokusų skirtumai, tarp didelio panašumo dvynių. Buvo nustatyta, kad monozigotiniai dvyniai epigenetiškai nesiskiria jauname amžiuje, tačiau metams bėgant, epigenetiniai skirtumai tarp dvynių vis augo, ryškėjo, dėl DNR 5 – metilcitozino ir histonų acentilinimo, kurie ir paveikė genų ekspresiją. Šie tyrimai įrodė, kad du genotipiškai identiški organizmai, gali turėti skirtingus fenotipus.

Buvo tiriami 80 baltaodžių savanorių iš Ispanijos, iš kurių buvo 30 vyrų ir 50 moterų. Jų vidutinis amžius siekė 30,6 metų (nuo 3 iki 74 metų imtinai). Visi subjektai buvo supažindinti su tyrimo tikslu, atliekamais tyrimais ir gautas jų raštiškas sutikimas, įskaitant ir vaikus, už kuriuos pasirašė jų tėvai. Iš veninio kraujo išskirti limfocitai, aštuoniais atvejais paimtos epitelinės ląstelės iš burnos gleivinės nuogramdų, keturiolikai tiriamųjų mėginiai gauti biopsijos metu bei keturi mėginiai iš pilvo audinių. Homozigotiškumas nustatytas naudojant trumpus tandeminius pasikartojančius lokusus. Naudoti penki markeriai, kurių sutapimas monozigotinių dvynių genomuose rodė 99% panašumą.

Kad būtų lengviau įsivaizduoti..

Tarkime, kad turime du identiškus dvynukus, kurių genetinė informacija yra identiška, tai reiškia, kad ir jų epigenomas pačioje pradžioje bus identiškas.

Paimkime tas pačias chromosomas ir palyginkime.: Oranžiniai burbuliukai, kurie šiame pavyzdyje žymi epigenomo raišką – aktyvintojus ir slopintojus – yra tose pačiose vietose.

Embrionui formuojantis, ląstelės diferencijuojasi – iš pradžių buvusios daugiagalės ląstelės pamažu įgauna savo galutinę formą ir funkciją – susiformuoja kremzlinės, kaulinės, odos, nervinės ir visos kitos ląstelės. Dėl to „kaltas“ epigenomas, kuris įjungia arba išjungia tam tikrus genus.

Taigi, po gimimo, iškart naujagimius ima veikti aplinka. Nors jų genomai ir epigenomai yra identiški, tačiau, kaip jau buvo minėta, bėgant laikui, priklausomai nuo aplinkos, tam tikri genai vardan adaptacijos yra išjungiami arba įjungiami – burbuliukų skaičius ir vieta kinta.

Tai reiškia, kad visa aplinka: maistas, pomėgiai, toksinai, gyvenimo būdas įtakos genų raišką, dėl kurios vienas iš dvynių gali gyventi daug ilgiau už kitą, ar senatvėje sirgti visai kitomis ligomis, o gal būti tiesiog aukštesnis ir stambesnis, nei antrasis.
Dvynių epigenetiniai tyrimai tik įrodė, kad žmogui itin svarbi aplinka, kur ir kaip jis gyvena, ką veikia, todėl rūpinkimės savimi!

Straipsnio autorė: Ieva Janulaitytė

Naudota literatūra: